El cáncer es una enfermedad con una base molecular muy amplia, ya que las células tumorales se caracterizan por numerosos cambios estructurales y funcionales respecto a las células normales. Estas variaciones no siempre son las mismas para cada tejido y tumor. A pesar de que la mayoría de procesos cancerosos siguen un patrón común, hay genes concretos relacionados con distintos tumores, algunos muy frecuentes en la población española, que otorgan al portador un riesgo pequeño de desarrollar cáncer, diabetes o enfermedad cardiovascular. Todas estas características hacen del estudio genético del cáncer un proceso complejo y costoso, pero conocer estos genes ayudaría en el desarrollo de programas de prevención y mejores estrategias de tratamiento, así como en el diagnóstico precoz con un simple análisis de sangre.

Diversos tumores, en diferentes tejidos y en pacientes de distintas edades destacan por patrones de genes repetitivos comunes. En el ADN hay varias copias de cada gen, algunos de ellos sólo tienen dos copias mientras que muchos otros cuentan con un número importante distribuidas por todo el genoma. El número de copias es uno de los factores que determina la proporción de síntesis de las proteínas que codifican. De este modo, los cambios en este número de copias afectarán a la concentración de proteína que hay en la célula y, por tanto, modularán su función.

Un macroestudio llevado a cabo por científicos de EE.UU., Japón, Canadá y España demuestra que varios tipos de tumor comparten características genéticas muy similares. El trabajo se ha publicado en la revista “Nature” y en él han participado científicos del hospital Vall d’Hebron y del Institut d’Oncologia Vall d’Hebron, de Barcelona. Para la investigación se han analizado más de 3.000 muestras tumorales de 26 tipos de cáncer. Como explica Josep Tabernero, oncólogo del hospital, “se han analizado las copias de los genes de células somáticas (que forman el crecimiento de tejidos y órganos de un ser vivo, procedentes de células madre embrionarias) tumorales y se han comparado con células germinales (que contienen el material genético) del mismo paciente”.

Se han detectado anomalías en el número de regiones en las células tumorales, ya sea por falta o por exceso. El descubrimiento más curioso es que el cambio en el número de copias se constata en varios tumores de cánceres distintos hasta suponer un 75% de las alteraciones comunes para todos los tumores y sólo un 25% de alteraciones específicas para cada tumor. En el estudio, también se han hallado 122 nuevas regiones genómicas susceptibles de tener una relación con el proceso tumoral. Sin embargo, los autores afirman que sólo se conocen un 25% de los posibles genes implicados en el cáncer y que todavía es necesario investigar más.

El director del Institut d’Oncologia Vall d’Hebron, Josep Baselga, indica al respecto que, “al fin y al cabo, el cáncer es una enfermedad del genoma. Se estropea y termina por desarrollar un tumor”.

En el ADN se almacena casi toda la información hereditaria del organismo, relacionada con características estructurales y funcionales, de modo que si se analiza y compara el genoma de distintas células, sanas y tumorales, se distinguen unas regiones comunes y otras distintas entre ellas. Esto permite determinar características genéticas comunes en las células tumorales, no presentes en las células sanas, que ayudan a determinar patrones comunes relacionados con el proceso tumoral.

MARCADORES GENETICOS PARA MAMA Y COLON

El número de repeticiones de regiones concretas en el genoma no es la única implicación de la genética en el cáncer, pues también hay genes concretos relacionados con varios tumores. Uno de estos grupos es el conocido como genes de baja penetrancia, muy frecuentes en la población y que confieren al portador un riesgo pequeño de desarrollar una determinada enfermedad. No sólo se relacionan con enfermedad oncológica, sino que también pueden facilitar el desarrollo de otras enfermedades como la diabetes o problemas cardiovasculares. No obstante, es necesaria la interacción de más de uno para poder considerarlos de riesgo para una determinada enfermedad.

En relación con el cáncer de mama, hasta ahora se conocían siete genes de penetrancia. Sin embargo, un estudio reciente llevado a cabo por el Consorcio Internacional de Cáncer de Mama (BCAC) ha desvelado dos nuevos genes implicados. El BCAC es un consorcio internacional en el que participan 27 grupos de investigación para el cáncer de mama. Entre ellos, hay tres organizaciones españolas: el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Hospital Monte Naranco de Oviedo.

El estudio, publicado en la revista “Nature genetics”, concluye que con estos dos nuevos genes ya son nueve los genes de penetrancia que se relacionan con el cáncer de mama. Conforme aumenta el número de genes descubiertos, mejor pueden diseñarse las terapias y los diagnósticos para la prevención. Se calcula que estos participan en un 6% en el componente genético de este tumor.

Del mismo modo, otro estudio realizado por investigadores españoles, en colaboración con otros países, desvela nuevos marcadores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de colon. Estos nuevos marcadores pueden ser de gran ayuda para determinar el riesgo de padecer la enfermedad en personas con antecedentes de cáncer de colon en su familia. José Augusto García Agúndez, profesor de Farmacología de la Universidad de Extremadura y colaborador en el estudio, explica que los nuevos marcadores genéticos “permiten la realización de un diagnóstico precoz de la enfermedad de una forma rutinaria y masiva”, con un simple análisis de sangre.

Fuente: http://www.consumer.es/web/es/salud/investigacion_medica/2010/03/19/191784.php

Todos sabemos lo importante que puede llegar a ser la prevención para un diagnóstico precoz del cáncer. Por eso, comenzaremos a enviar entradas informativas acerca de métodos sencillos y prácticos para poder hacerlo nosotros mismos. Espero os sea de utilidad.

CÁNCER DE MAMA:
Anatomía de la mama.
La mama es un órgano muy importante en la mujer, que cumple la función fisiológica primordial de la lactancia, así como una función estética no menos importante.
En la anatomía de la mama se pueden diferenciar tres partes:
1.- Envoltura cutánea: Piel de recubrimiento en la que se encuentras las zonas más pigmentadas del pezón y la areola
El pezón suele estar hacia afuera, sin ser anormal que esté retraído. La areola la forman fibras musculares y “elevaciones” producidas por las glándulas sebáceas muy desarrolladas.
2.- Glándula mamaria: Constituida por varios lóbulos (de 10 a 20), productores de leche materna, y conductos excretores (galactóforos), que desembocan en la base del pezón.
3.- Cubierta celulo-adiposa: Tejido graso que da la consistencia y el volumen definitivos de la mama.

Inspección: 

Consiste en una sencilla inspección visual de tus senos. Para realizarla sitúate ante un espejo y obsérvalos con atención con tus brazos en tres posiciones: (1) Brazos colgando, (2) en la cintura y (3) por encima de la cabeza.
Compara ambos pechos, busca alteraciones en su contorno, bultos, durezas, retracción del pezón o la piel, ulceraciones, eczemas o secreción de leche aunque nunca se haya lactado.

Palpación:

Debes realizarla tumbada para que tus músculos estén relajados. Coloca una almohada bajo el hombro y apoya la nuca en el mismo antebrazo de la mama que vas a examinar

Palpación de la mama
Con las yemas de los tres centrales de la otra mano presiona suave pero firmemente trazando al menos tres círculos alrededor del pezón, empezando desde el más alejado y terminando por el más cercano, siempre en el mismo sentido.

Palpación de la axila
En la misma posición tumbada debes presionar sobre la axila de manera más firme que en el caso anterior, tratando de localizar algún posible bulto.

Palpación del pezón y la areola
Observa si existe secreción al presionar, entre los dedos pulgar e índice, el pezón; después levanta éste junto con la areola para comprobar si existe una buena movilidad adherencia.

Funciones de la mama:

Con la pubertad comienza el desarrollo femenino de la mama debido a la producción hormonal de estrógenos y progesterona.
Durante los períodos maternales aumentan los niveles hormonales y la dilatación de los lóbulos, lo que produce un incremento del tamaño y la sensibilidad mamaria.
En el embarazo este influjo hormonal es máximo, produciendo el mayor desarrollo de lóbulos y conductos, aunque la leche materna no segregará hasta después del parto, cuando actue la hormona encargada de ello.

Factores de riesgo:

El riesgo estadísitco de desarrollar cáncer de mama es de una de cada quince mujeres. No obstantes existen otros factores de riesgo que deben tenerse en cuenta:
- Edad de 40 a 60 años.
- Antecedentes familiares (en madre, hermanas, tías).
- Primera menstruación temprana o menopausia tardía.
- Primer hijo después de los 30 años.
- Mujeres sin hijos.
- Estrés
- Radiaciones
- Dieta rica en grasas
En cualquier caso, si un tumor mamario se detecta cuando es menor de dos centímetros, se puede curar definitívamente en el 90% de los casos. Por eso es importante la autoexploración periódica para detectar precozmente cualquier anomalía.

Autoexploración preventiva:

Es muy recomendable realizar la autoexploración una vez al mes a partir de los 18 años. Es importante hacerlo cuando ya ha desaparecido la congestión hormonal producida por la regla, una semana después de finalizar ésta. En períodos de embarazo o cuando ya no hay menstruación conviene realizarla cada mes, eligiendo un día fijo que sea fácil de recordar.

Fuente informativa: http://www.palen.es/alicante/aecc/portada.htm